MONOSOMi X
Turner sendromu, kadınlarda daha sık görülen bir genetik bozukluktur. Ancak erkeklerde de nadir durumlarda görülebilir. Turner sendromu, X kromozomunda bir eksiklik nedeniyle oluşur ve bu nedenle yalnızca kadınlarda iki X kromozomuna sahip olduğu için daha sık kadınlarda görülür. Erkeklerde ise normalde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Ancak bazı nadir durumlarda erkeklerde de X kromozomunda bir eksiklik oluşabilir ve bu da Turner sendromuna neden olabilir. Ancak bu durum oldukça nadir olduğu için Turner sendromu genellikle kadınlarda görülür.
Turner sendromu, kadınlarda olmasının yanında gelişimi değiştiren kromozomal bir durumdur.
- Bu durumdaki kadınlar ortalamadan daha kısa olma eğilimindedir ve
- Yumurtalık fonksiyonunun olmaması nedeniyle genellikle çocuk sahibi olamazlar (kısır).
- Boyunda ekstra deri (perdeli boyun),
- El ve ayaklarda şişkinlik veya şişlik (lenfödem),
- İskelet anormallikleri,
- Kalp kusurları ve böbrek sorunları.
Turner sendromlu kadınlar neden kısır oluyor?
- Turner sendromu, kadınlarda yumurtalıkların normal gelişimini etkileyebilir. Yumurtalıkların normal gelişememesi, doğru miktarda hormon salgılanamamasına veya hiç salgılanamamasına neden olabilir. Bu durum da doğurganlık problemlerine yol açabilir.
- Turner sendromlu kadınların çoğu, normalden daha az sayıda yumurta hücresine sahip olabilir veya hiç yumurta hücresi üretemeyebilirler (amenore). Bu nedenle, Turner sendromlu kadınlar genellikle doğal yollardan gebe kalmaları zor olabilir. Ancak günümüzde, tıbbi yardımlar sayesinde bu kadınların da anne olmaları mümkün olabilir. Örneğin, yumurta dondurma, yumurta ve sperm donörü kullanımı veya tüp bebek gibi çeşitli üreme teknolojileri ile kadınlar anne olabilirler.
- Turner sendromu olan kadınların birçoğu uteruslarında anormallikler yaşarlar. Uterusun normal gelişimi için genellikle X kromozomunun etkisi gereklidir ve Turner sendromunda bir X kromozomunun eksikliği olması uterusun normal gelişimini etkileyebilir.
- Turner sendromu olan bazı kadınlar uteruslarında tamamen yokluğa yakın bir şekilde küçük bir yapıya sahip olabilirler. Bu durumda, bu kadınlar gebelik için doğal yollarla gebe kalmaları mümkün değildir. Ancak günümüzde, uterus transplantasyonu gibi bazı yöntemler ile bu kadınların da anne olmaları mümkün olabilmektedir.
Bazı Turner sendromlu kadınların uterusları normal boyutlarda olabilir ancak anatomik olarak anormallikler gösterebilir. Örneğin, uterusun bir bölümü daha küçük olabilir veya uterusun şekli normalden farklı olabilir. Bu durumlar da gebeliği etkileyebilir veya doğurganlık sorunlarına neden olabilir.
Turner sendromu, 2500 canlı doğumda 1’i etkileyen bir gonadal disgenezi şeklidir. Hastalarda sıklıkla çizgi gonadlar bulunur ve primer amenore veya erken yumurtalık yetmezliği ile başvurabilirler. Y kromozomu içeren mozaik karyotipli hastalarda gonadoblastoma ve sonrasında maligniteye dönüşme riski yüksektir.
Semptomlar Nedir?
Turner sendromunun iki ana klinik özelliği kısa boy ve yumurtalıkların gelişmemesidir.
Turner sendromlu kızlar ortalamadan daha kısadır. Yaşamlarının ilk üç yılında genellikle normal boyları vardır, ancak daha sonra yavaş bir büyüme hızına sahiptirler. Ergenlikte ki, olağan büyüme atağı olmaz. Ergenlik çağında çocukların boyu 145 cm’yi geçmez.
- Çalışmayan yumurtalıklar, Turner sendromunun başka bir belirtisidir. Normalde bir kızın yumurtalıkları ergenlik döneminde seks hormonları (östrojen ve progesteron) üretmeye başlar. Turner sendromu olan çoğu kızda bu olmaz. Ergenlik çağında hormon tedavisi görmeden adet görmezler ve meme gelişmezler.
- Turner’a sahip birçok kadının vajinaları ve rahimleri tamamen normal olabilir.
- Erken çocukluk döneminde, Turner sendromlu kızlarda sık sık orta kulak enfeksiyonları olabilir. Tekrarlayan enfeksiyonlar bazı durumlarda işitme kaybına neden olabilir.
- Turner Sendromlu kızlar genellikle iyi sözel becerilere ve okuma becerilerine sahip normal zekaya sahiptir. Ancak bazı kızların matematik, hafıza becerileri ve ince parmak hareketlerinde sorunları vardır.
- Özellikle geniş bir boyun (perdeli boyun) ve düşük veya belirsiz bir saç çizgisi.
- Geniş bir göğüs ve geniş aralıklı meme uçları.
- Dirsekte hafifçe dışarı çıkan kollar.
- Bazen aortun (kalpten çıkan kan damarı) daralmasıyla ilişkili bir kalp üfürümü.
- Yüksek tansiyon geliştirme eğilimi
- Gözlükle düzeltilen küçük göz problemleri.
- Turner sendromu olan ergen kızların yüzde 10’unda skolyoz (omurganın şekil bozukluğu)
- Turner sendromu olan kadınların yaklaşık yüzde 10’unda tiroid bezi az aktif hale gelir. Erken tespit etmek ve gerekirse tiroid replasmanı ile tedavi etmek için düzenli kan testleri gereklidir.
- Turner sendromlu yaşlı veya aşırı kilolu kadınların diyabet geliştirme riski biraz daha fazladır.
- Östrojen eksikliği nedeniyle osteoporoz gelişebilir, ancak bu, hormon replasman tedavisi alarak büyük ölçüde önlenebilir.
- Ellerin ve ayakların şişmesi nedeniyle doğumda teşhis konulabilir.
Gebelikte Tanı
Ultrason testi sırasında gebelikte Turner sendromundan şüphelenilebilir. Bu, kromozomal analiz için doğmamış bebekten hücre elde etmek için doğum öncesi testler – koryon villöz örnekleme veya amniyosentez – ile doğrulanabilir. Doğum öncesi tanı doğrulanırsa, bebek doğumdan hemen sonra , teşhis, karyotip adı verilen bir kan testi ile doğrulanır ve uzman bir çocuk doktorunun gözetimine alınabilir.
Hamilelik komplikasyonları. Turner sendromlu kadınlar hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu gibi komplikasyon riskinde artış olduğundan, hamilelikten önce bir kardiyolog tarafından değerlendirilmelidirler.
Turner sendromu kalıtsal mı?
- Turner sendromu genellikle ailelerde kalıtsal değildir, nedeni de kesin olarak bilinmemekle birlikte, yumurtaların veya spermlerin (%60 – 80, genellikle bunun, özellikle yaşlı babaların spermlerinde daha sık görülür) oluşumu (bölünmeleri) sırasında meydana gelen rastgele bir hata sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.[efn_note]https://doi.org/10.1002/ajmg.10506[/efn_note], [efn_note]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17278084/[/efn_note] En yaygın görülen; kızın hücrelerinde yalnızca bir X kromozomunun bulunmasıdır.
- Çoğunlukla Turner sendromu anormal cinsiyet kromozomlarının paternal (baba) mayotik hatalar sonucu oluşmasıyla ilişkilidir. Yani, normalde baba tarafından verilmesi gereken bir X veya Y kromozomunun yetersiz veya hiç verilmemesi nedeniyle Turner sendromu meydana gelebilir. Zaten Babadan cinsiyeti belirleyecek kromozom gelmeyince cinsiyet otomatik olarak kız olmaktadır. Bu yüzden turner sendromu erkek hastalığı olmasına rağmen bir kadın hastalığıdır (fail erkek, mağdur kadın).
- Turner sendromlu bazı kızların iki X kromozomu vardır, ancak X kromozomlarından biri eksiktir(burada sorumlu eksik kromozom anne veya baba orjinli olabilir).
- Başka bir durumda , kızın vücudunda iki X kromozomu olan bazı hücreler bulunurken, diğer hücrelerde yalnızca bir tane bulunur. Buna mozaiklik(normal ile anormal durumun beraber bulunması) denir (mekanizmaların tamamı açık değildir, burada mikrokimerizm olabilir, ayrıca zigotun bölünmesi devam ederken bir kısım hücre X veya Y kromozomunu kaybetmesi nedeniyle de mosaizm oluşmaktadır ). İşte bu durumda jinekolojik mikroçevredeki sorunlar (vajinal akıntı, hipoksi, kronik enfeksiyon – enflamasyon…) gibi durumlar olması gereken akışı saptırabilir.
Peki Erkek Hasta; Turner Gibi Göründüğünde ne oluyor?
Bu duruma Noonan Sendromu denilmektedir. Kromozom sayısı normaldir, 46 dır. Hem erkek hem de kız çocuklarında turner belirtilerinin görülmesi ama kromozom sayısının normal olmasıdır.
Noonan sendromu, cinsiyet kromozomlarında değil, otozomal kromozomlarda bulunan gen mutasyonlarından kaynaklanan bir genetik bozukluktur. Normal insan kromozom sayısı olan 46 kromozoma sahip bireylerde meydana gelir ve otozomal dominant yolla aktarılır, yani mutasyonlu bir genin bir ebeveynden (anne veya baba olabilir) geçmesi durumunda çocukta hastalığın görülme riski %50‘dir. Noonan sendromu genellikle 12. kromozomun 12q24.1 bölgesinde bulunan PTPN11 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir, ancak diğer birkaç gen de (SOS1, RAF1, KRAS) mutasyonlarda bu duruma neden olabilir.
Noonan sendromunda genetik bir mutasyon nedeniyle meydana gelen bir genetik bozukluktur ve genellikle babadan geçer. Yani, çoğu durumda, problematik kromozom babadan gelir. Ancak, bazı nadir durumlarda, mutasyon anneden veya yeni oluşabilir (sporadik vakalar).
Doğum öncesi tanı koyduracak bulgular arasında kistik higroma, artmış ense saydamlığı, plevral efüzyon ve ödem yer alır.
Tetkikler
hekimin kanaatinden
üstün değildir.
Kadın bedeninde
kronik enflamasyonun
en büyük kaynağı
vajinal akıntıdır.
| Hastane Stresinden Uzaklık | ✓ |
| Özel Etkileşim | ✓ |
| Süre Sınırlamasız Muayene | ✓ |
| Mahremiyet – Gizlilik | ✓ |
| Hijyenik Ortam | ✓ |
| Teknoloji Kullanımı | ✓ |
| Konfor – Ferah Ortam | ✓ |
| Online Randevu | ✓ |
| 3. Şahıslarla Temassızlık | ✓ |
| Güven – Nezaket – Zarafet | ✓ |
| Etik | ✓ |
| Tecrübe | ✓ |
| Profesyonel Destek | ✓ |
| Hasta Memnuniyeti & Sağlığı | ✓ |
| Fethiye’den 45′ uzaklıkta | ✓ |
| Dalaman’dan 10′ Uzaklıkta | ✓ |
| Köyceğizden 15′ Uzaklıkta | ✓ |
| Marmaris’den 40′ Uzaklıkta | ✓ |
| Muğla’dan 45′ Uzaklıkta | ✓ |
- Genital Hijyensizlik Genetik Hijyeni Bozar. 2023
- Herkes Hasta Olur; Herkes En İyi Hekim İster. 2022
- Kadın Hastaysa Evde Huzur Yoktur. 2020
- Jinekolojik Hastalık Başka Hastalığı Tetiklemiş İse Buna Yüksek Riskli Jinekolojik Hastalık Denir. 2020
- Kadın Hastalığını Kabul Etmiyorsa Evde Dirlik Yoktur.
- Gebelikte Tasarruf (Kısıntı) Olmaz. Gebelikte Mal - Mülk Feda Edilir.
- Kadın Hastaysa Kök Sebep Aksi İspat Edilene Kadar Jinekolojiktir.
- Gebelik Fizyolojik Dönem DEĞİLDİR. Gebelik Hastalık – Ölüm Riski Barındıran Olağanüstü Dönemdir. Tecrübeli , Öngörüsü Açık Hekime Teslimiyet Gerektirir. 2018
- Gebelik Hastalıkları, İhmal Edilmiş Jinekolojik Hastalıkların Komplikasyonudur.
- Gebelik Hastalıkları; Tanısı Konulmamış Jinekolojik Hastalıklardır. MB, 2016)
- Gebelikte Kazanılacak 1 Puan IQ, Bebeğinizi Başarı Sarmalında Üstlere Taşır.
- Enfeksiyonla Gezmeyi ''Sorun Görmeyen'' Gebeyi En Mükemmel Sağlık Sistemi Bile Koruyamaz.
- Rahim; Dayanan - Sabreden - Kolaylık Gösteren - Halden Anlayan Organ Değildir.
- Sıfır Vajinal Akıntı Sağlıktır. MB, 2016
| Bilgi | Değer |
|---|---|
| Ülke | Türkiye |
| İl | Muğla |
| İlk Yerleşim | MÖ 2. binyıl |
| Koordinatlar | 36.838769862880554, 28.76508732000861 |
| En Alçak Nokta | 0 m (0 ft) |
| Zaman Dilimi | UTC+03.00 (TRS) |
| Posta Kodu | 48XXX |
| Alan Kodu | 252 |
| ISO 3166 Kodu | TR-48 |
| Plaka Kodu | 48 |
Bağlı Olan İlçeler:
Bodrum, Dalaman, Datça, Fethiye, Kavaklıdere, Köyceğiz, Marmaris, Menteşe, Milas, Ortaca, Seydikemer, Ula İlçesiRudolf Virchow; Louis Pasteur, Robert Koch savundukları; hastalıkların mikrop teorisine inanmıyordu. Hastalıkların, dış patojenlerden değil, hücrelerin İçindeki anormal faaliyetlerden kaynaklandığını öne sürdü. Aynı zamanda Max Gerson'da Hastalık gelişmeden önce metabolik bozulmanın başladığını kitabında yazmıştır.
Mesut Bayraktar ekolleri birleştirerek modifiye ederek meslek İcrasında bulunmaktadır. Tıbbın Papa'sı Virchow'unda haklı olduğunu vurgulamaktadır. Her bir Ekol Platon'un Mağara Alegorisinde Bulunan, Zincirlerinden Kurtularak Mağaradaki Ateşin Işığına Alışmış Ama Güneşe Ulaşamamış Mahkumlardır. Güneşe Çıktığınızda Gördüğünüz; Sıfır Vajinal Akıntı sağlıktır.
