Vulva Akrodermatitis Enteropatika: Çinko eksikliğine bağlı nadir bir hastalık. Semptomlarınız varsa, jinekoloğa başvurun.
Akrodermatitis Enteropatika
Acrodermatitis enteropathica (AE, konjenital çinko eksikliği sendromu), bağırsağın mukoza zarı yoluyla çinko alımını etkileyen otozomal resesif (anne baba taşıyıcı ise çocukta görülme ihtimali %25 olan) bir metabolik hastalıktır. Çinko, insan vücudundaki yaklaşık 100 enzimin işlevinde yer aldığı için çok önemlidir. Acrodermatitis enteropathica (AE) vücut açıklıkları (periorifisiyal, vulva) ve el ve ayak parmaklarının uçları (akral) çevresindeki deri iltihabı (dermatit), saç dökülmesi (alopesi) ve ishal ile karakterizedir. Ayrıca diğer, yani doğuştan sebeplerden dolayı çinko eksikliği ile ilgili olabilir.
Acrodermatitis enteropathica (AE), besinlerin emiliminde sorunlara neden olan bağırsakta hasarlanmış villuslar (bağırsakta besin emilimini artıran ince uzantılar) ile karakterizedir. Bu, vitamin ve mineral eksikliklerine neden olur ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
AE, tedavi edilmezse ölümcül olabilir. AE tedavisi, çinko takviyesi ve diğer besin desteği tedavilerini içerebilir. Bu tedaviler, cilt, saç ve tırnakların sağlığına yardımcı olabilir ve bağırsak problemlerinin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Ancak, AE tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir ve tedaviye erken başlanması, komplikasyonların önlenmesi açısından önemlidir.
AE prevalansı 1 ila 9:1.000.000’dir ve küresel insidans oranı 1:500.000 yenidoğandır.1
Akrodermatitis enteropatika (AE) kalıtsal bir bozukluk olduğu için, bu hastalığa yol açan sorumlu gen, SLC39A4 olarak bilinen bir gendir. SLC39A4 geni, ince bağırsakta yer alan bir protein olan ZIP4‘in yapısını kodlar. ZIP4, ince bağırsakta çinko emiliminden sorumlu olan bir transport proteini olarak işlev görür. Bozuk protein, ince bağırsakta yeterli miktarda çinko emilimini engeller, bu da çinko eksikliğine neden olur ve hastalığın semptomları ortaya çıkar. AE’nin kalıtsal olması, hastalığın birinci derece akrabalar arasında yaygın olmasına neden olabilir ve genetik danışmanlık alınması önerilir.
İşaretler ve semptomlar
- Derinin kabarması
- Kuru cilt
- Duygusal değişkenlik
- Glossit
- Püstül
- Alopesi (kafa derisi, kaşlar ve kirpiklerde saç dökülmesi) meydana gelebilir.
- Deri lezyonları, Staphylococcus aureus gibi bakteriler veya Candida albicans gibi mantarlar tarafından sekonder olarak enfekte olabilir.
Akraba evliliği, SLC39A4 mutasyonu gibi kalıtsal hastalıkların görülme riskini artırabilir. Akraba evliliği, iki birey arasındaki genetik benzerlikleri arttırır ve bu da bir kalıtsal bozukluğun ortaya çıkma olasılığını artırır. Akraba evlilikleri, dünya genelinde yaygındır ve bazı toplumlarda yaygın bir uygulamadır. Ancak, bu tür evlilikler, kalıtsal hastalıkların görülme sıklığına ve ciddiyetine katkıda bulunabilir. SLC39A4 mutasyonunu taşıyan akraba çiftleri, SLC39A4 mutasyonunu taşımayan çiftlere göre, AE (Akrodermatitis Enteropatika) hastası bir çocuğun doğma olasılığı daha yüksek olan risk altındadırlar. Bu nedenle, birinci derece akrabalar arasında evlenmeyi düşünen çiftlerin genetik danışmanlık alması önerilir. Genetik danışmanlık, ailelerin kalıtsal hastalık risklerini anlamalarına yardımcı olabilir ve gerektiğinde alınacak önlemleri belirlemelerine yardımcı olabilir
Akrodermatitis Enteropatika Özellikle, Orta Doğu, Akdeniz ülkeleri, Hindistan ve Pakistan gibi yerlerde insidansı daha yüksektir. Bu bölgelerde, akraba evliliği yaygın olduğu için, kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı da daha yüksek olabilir.
Mutasyon Denilince İnsanlar Bunu Anlayamıyor Ve Kendisiyle Alakasının Olmadığını Düşünüyor. Mutasyon Yapıcı Etkenler;
Mutasyon sadece bilim kurgu değil, günlük hayatımızda maruz kaldığımız etkenlerin yol açtığı biyolojik bir olay. İnsanlar genellikle mutasyonu kendisiyle ilişkilendiremiyor ve uzak bir kavram olarak görüyor. Ancak aşağıda listelenen etkenlerden en az 5’i günlük hayatımızda sıklıkla bulunur. Bu nedenle mutasyonlar birikerek gelişir ve hastalıklara yol açabilir.
Anne karnındaki bebeği etkileyen faktörler
Üreme hücrelerini veya bireyi doğrudan etkileyen faktörler
Önemli Uyarı: Günlük Hayatımızda Mevcut!
Yukarıda listelenen 34 mutasyon etkeninden en az 5 tanesi günlük hayatımızda sıklıkla mevcut. Radyasyon (cep telefonları, WiFi), hava kirliliği, stres, beslenme alışkanlıkları, UV ışınları, kimyasal maddeler (temizlik ürünleri), elektromanyetik alanlar gibi etkenlere sürekli maruz kalıyoruz. Bu nedenle mutasyonlar birikiyor, DNA hasarı oluşuyor ve zamanla hastalıklar (kanser vb.) gelişiyor.
Kansere Neden Olabilen Bakteriler
Bazı bakteriler, kronik enfeksiyon yoluyla inflamasyona ve DNA hasarına neden olarak kanser (mutasyon) gelişimini tetikleyebilir. Bu bakteri-kanseri ilişkileri bilimsel çalışmalarla gösterilmiştir.
- Mide Kanseri Helikobakter Pilori
- Barsak Lenfoması Kamfilobakter Jejuni
- Hepatobiliyer Kanser Salmonella Tifimirium
- Akciğer Kanseri Mikobakterium Tüberkülosus
- Pankreas Kanseri Porfiromonas Gingivalis
- Küçük Hücreli Akciğer Kanseri Pseudomonas Aeruginosa
- Serviks Kanseri Klebsiella Pneumonia
- Kolon Tümörleri Salmonella Tifimurium
- Meme Kanseri Salmonella Tifimurium
- Nazofaringeal Kanser Escherichia Coli
Not: Bu bakterilerin kansere neden olma mekanizmaları genellikle kronik inflamasyon, oksidatif stres oluşturma ve DNA onarım mekanizmalarını bozma yoluyla gerçekleşir.
İşte bu hastalığa SLC39A4 mutasyonu neden oluyor, başka bir sebep yok demek; tam anlamıyla zeka yetmezliğidir.
Başınıza bir genetik hastalık gelmiş ise; tarafsız ve yansız bir şekilde, canınızı acıtsa bile şu yandaki mutasyon yapıcı sebepleri kendinizde araştırmanız ve engellemeniz gereklidir. Bu yaklaşım sizi tedavi etmeyebilir ama mutasyonun ilerlemesi, çeşitlenmesini engelleyecek önlemleri hem kendiniz hem de sonraki nesiller için almış olursunuz.
Muğla
Kadın
