Çarpık Ayak – Pes Equinovarus

Yaklaşık 1-2 doğumda 1000 oranında (0,5–2/1000) görülür.

Erkek çocuklarda daha sık görülür; erkek-kadın oranı genellikle 2:1 olarak bildirilir.

Çarpık ayak tek bir nedenle açıklanamaz; pek çok genetik ve çevresel etken bir arada rol oynar. Pes Equinovarus Multifaktöriyel (poligenik + çevresel) bir zemine sahiptir. Özellikle HOXA, HOXD genleri ve PITX1-TBX4 genetik yolakları üzerinde çalışmalar yapılmıştır.

Ek risk faktörleri şunlardır:

• Anne sigara kullanımı (gebelikte sigara içmek)
• Maternal obezite (BMI > 30)
• Gestasyonel diyabet gibi metabolik durumlar
• Amniyosentez gibi invaziv girişimle
• Uterin yapı anomalileri (çift rahim, septumlu rahim vb.)
• Fetüs pozisyonu, oligohidramnios gibi uterin çevresel kısıtlamalar

Çarpık ayak vakaları genellikle izole/idiopatik tipte görülür; yani başka bir anomalinin eşlik etmediği durumlar. Ancak yaklaşık %20 kadar vakada başka sendromatik ya da nöromüsküler bozukluklarla birliktelik bildirilmiştir.

Sendromik tiplerde iyileşme daha zor olabilir ve cerrahi müdahaleye daha fazla ihtiyaç duyulabilir.

Son sistematik bir derlemeye göre her yıl yaklaşık 176.000 yeni çarpık ayak vakası doğmaktadır. Düşük ve orta gelirli ülkelerde doğum prevalansı 0,51 ile 2,03/1000 aralığında bildirilmiştir.

Çarpık ayak, gebeliğin erken döneminden itibaren prenatal ultrason ile şüphe uyandırabilir. Ancak ultrasonla tanılamada yanlış pozitif oranı %10-40 arasında değişebilir. İzole vakalarda ek anomalilerin olmaması doğum sonrası değerlendirmelerde önem taşır.

Örneğin bir çalışma, prenatal tanı konulan 38 vakayı değerlendirmiş ve yalnızca bazı vakalarda anomaliler saptanmıştır. Yani ultrasonun hata payı az değildir.

Doğumdan s onra klasik klinik muayene ile teşhis kolaydır: ayak pozisyonu, fleksibilite testleri, derinlik çizgileri, kas hipotrofisi gibi bulgular incelenir. Radyolojik değerlendirme destekleyici olabilir.

Vakalar “esnek/positional (pozisyonel)” ya da “rigid/sert” olarak sınıflandırılır. Pozisyonel (esnek) tip genellikle daha hafiftir ve cerrahiye gerek kalmadan düzeltilebilir; rigid tip daha zorlu tedavi gerektirebilir.

Esnek/positional (pozisyonel) tipin fetal dönemde tanısı zor olabilir, normal ve anormal ultrasonlar şeklinde karmaşaya sebep olabilir. Rijit / sert tiğin ultrasonla tanısı daha kolaydır.

Tek ayak etkilendiğinde bazı vakalarda daha az şiddet gözlenir.

Her iki ayakta deformite olduğunda genellikle daha ciddi olma eğilimi vardır.

Diğer anomalilerin eşlik ettiği vakalarda perinatal risk artar, erken doğum ve sezaryen oranları yükselir.

Günümüzde en sık tercih edilen tedavi, Ponseti yöntemidir: seri alçı uygulamaları, tendon kesisi (tenotomi) ve bracing (ortotik cihazlarla sabitleme). Bu yöntemin etkinliği yüksektir, özellikle erken dönemde uygulandığında sonuçlar oldukça iyidir.

Ancak bracing uyumunun sağlanamaması durumunda nüks riski yüksektir.

Ponseti yöntemine yanıt vermeyen veya nüks gösteren vakalarda cerrahi müdahaleler devreye girer. Posteromedial serbestleştirme (release), kapsül gevşetme, tendon uzatma gibi yöntemler uygulanabilir.

Cerrahi tedavi daha yüksek risk içerir; komplikasyonlar, yara iyileşme problemleri ve yeniden deformite gelişimi olasılıkları göz önünde tutulmalıdır.

Tedavi sonrası fizik tedavi ve rehabilitasyon çok önemlidir. Kas kuvvetlendirme, eklem hareket açıklığı egzersizleri ve izometrik çalışmalar önerilir.

Uzun vadeli izlem de gereklidir, çünkü büyümeyle birlikte nüks veya yeni deformiteler çıkabilir.

Kadın okurlar için özellikle ilgi çekici bölüm burası olacak: Çarpık ayak tanı ve tedavisi ile kadın üreme sağlığı arasında doğrudan literatürde çok güçlü bir ilişki kurulmamış olsa da, bazı illiyet bağlarını ve “ortak risk faktörleri” ekseninde düşünmek mümkündür.

• Uterin Anomali ve Gebelik Ortamı: Gebelik süresince rahim yapısındaki anomaliler (örneğin septalı rahim, bicornuate uterus) ve dar uterin hacim, fetüs hareketlerini kısıtlayarak, düşük düzeyli kronik hipoksiye neden olarak ayak eklemlerinin gelişimini etkileyebilir.
• Gestasyonel Diyabet: Kadınların gebelik sürecinde geçirdiği diyabet durumunun, fetüs gelişimi üzerine etkileri literatürde geniş şekilde incelenmektedir. Diyabetli gebeliklerde anomaliler riski artabildiğinden, çarpık ayak olasılığı da teorik olarak etkilenebilir. (Önceki bölümlerde bahsettiğimiz risk faktörleri arasında yer alır)
• Sigara Kullanımı: Gebelikte sigara kullanımı sadece fetal akciğer gelişimini değil, aynı zamanda vasküler-perfüzyon (düşük düzeyli kronik hipoksiye) ve doku gelişimini de etkiler. Bu da hem jinekolojik açıdan hem de konjenital bozukluklara yatkınlığı artırıcı bir risk unsuru olabilir.
• Anomaliler ve Genetik İnceleme: Prenatal çarpık ayak tanısı konulduğunda, kromozom anomalilerinin (örneğin trizomi 18, 21 gibi) riskinin artabileceği vurgulanır. Bu durumda genetik değerlendirme ve jinekolojik danışmanlık önem kazanır.
• İltihaplı Rahime Gebe Kalmak: Klinik veya subklinik rahjim iltihapları, semptomlu ve | semptomsuz vajinal akıntılar bu hasta grubunda olabilmektedir.
• Doğum Şekli ve Komplikasyonlar: Çarpık ayak vakalarında sezaryen oranı ve erken doğum riski artabilir. Bu durum, özellikle anne açısından obstetrik komplikasyon potansiyelini gündeme getirir.
• Akraba Evliliği: Firavunlar Siptah ve Tutankhamun’un topal ayakları vardı ve bu durum Mısır resimlerinde görülmektedir. Firavunlar arasında kardeş evilikleri nedeniyle bu durum oluşabilir.
• İleri Anne Ve | Veya Baba Yaşı
• IVF Gebelikler; PGT (Preimplantasyon Genetik Test) sırasında embriyo biyopsisi yapılır ve bu işlem doğal olarak embriyoya bir müdahale içerir.

Bu köprüleri kurarken dikkatli olmalı, “ilişki” sözcüğünü doğrudan değil, “olasılık” ve “risk faktörü ekseni” gibi ifadelerle ifade etmek önemlidir çünkü literatürde kesin kanıtlar sınırlıdır. Kesin kanıtların çıkması 100 – 300 yıl sürebileceğinden olası etmenleri de göz ardı etmek de mantıklı değildir.

Günümüzde tüp bebek (IVF) tedavilerinde Preimplantasyon Genetik Test (PGT) uygulanarak öploid (kromozomal olarak normal) embriyolar seçilebilmektedir. Bu yöntem, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18, trizomi 13 gibi kromozomal bozuklukları taşıyan embriyoların elenmesini sağlar. Ancak bu durum, Pes Equinovarus (çarpık ayak) gibi bazı doğumsal anomalilerin tamamen ortadan kalkacağı anlamına gelmez.

Neden?

• Multifaktöriyel Yapı: Pes Equinovarus, tek bir kromozomal bozukluktan ziyade çok faktörlü (poligenik + çevresel) nedenlerle ortaya çıkabilir.
• Çevresel Faktörler: Uterus anomalileri, amniyon sıvısı azlığı (oligohidramnios), gebelikte sigara kullanımı, maternal diyabet, obezite gibi faktörler fetüsün ayak gelişimini olumsuz etkileyebilir.
• Sendromik Olgular: PGT ile bazı sendromik nedenler elense bile, idiopatik veya intrauterin faktörlere bağlı pes equinovarus riskini sıfırlamak mümkün değildir.

PGT ile seçilmiş öploid embriyolardan doğan bebeklerde de Pes Equinovarus görülebilir. Bu nedenle gebelik süresince düzenli ultrason takipleri, uterin çevre koşullarının iyi değerlendirilmesi ve risk faktörlerinin yönetimi büyük önem taşır. PGT amacı majör anomalileri tanımlamak olsa bile mekanik bir işlemdir ve embriyoya mikro düzeyde travma verir. Pes equinovarus gibi anomaliler ise genellikle multifaktöriyel olup PGT biyopsisinden çok genetik varyasyonlar veya intrauterin faktörlerle ilişkilidir.