Mitokondriyal Hastalıklar, Mutasyonlar, Disfonksiyon; Kadın, Gebelik , Epigenetik , Donasyon
Mitokondriyal Kalıtım
Erkekler MtDNA’larını annelerinden bir kopyasını almalarına rağmen yavrularına aktaramazlar.
Bu aktaramama – miras bırakamama durumu mitokondrilerin heteroplazmiden korunmasını sağlayan önemli bir mekanizmadır ( Maternal Mitokondri Tekeli ).
Sedace maternal aktarım; mutasyona ve etkilenmeye yatkınlığı olan mitokondrileri (mtDNA genom kısmını) koruyan önemli bir defans mekanizmasıdır.
Bu kalıtım biçimine Mitokondriyal Kalıtım denir.
18-45 yaş aralığında sezeryan sırasında miyometriyal biyopsileri alınan genç (32 yaş altı 14 gebe ) ve yaşlı (32 yaş üstü 16 gebe ) GEBE kadınların rahim Mitochondria sayıları karşılaştırılmış;
İşte bu çalışmada şu vurgulanmıştır; Bu bulgular, normal yaşlanma sürecinin bir parçası olarak, gebelikte insan miyometriyumunda mitokondriyal fonksiyon, metabolizma veya biyogenezin değişebileceği veya azaltılabileceğine dair yeni konsepti ortaya koymaktadır. Bu veriler, ileri anne yaşı (32 yaş üstü) ile ortaya çıkan doğum eyleminde disfonksiyonel uterin aktivite prevalansı artması için bazı biyolojik açıklamalar sağlar.
Yapılan bu çalışma ;mitokondri sayısı ve yaş arasındaki ilişkiyi ortaya koymuş olmakla birlikte yaşlı grupta (32 yaş üstü) bulunan düşük sayıdaki (166 mikrometreküp) mitokondrilerin tamamını sağlıklı ve fonksiyonel kabul etmek çok iyimser bir yaklaşım olur.
Tetkikler
hekimin kanaatinden
üstün değildir.
Mitokondriyal hücreler çok hassas bir organellerdir, 2 milyar yıl önce kötü ortam koşulları nedeniyle ökaryotik hücreler ile bir simbiyotik ilişkiye girerek hayatta kalmanın yolunu bulmuştur.
Kadın bedeninde
kronik enflamasyonun
en büyük kaynağı
vajinal akıntıdır.
Bu simbiyotik ilişki, mitokondrinin enerji üretimi için gerekli olan enzimleri ürettiği ve ökaryotik hücrelerin diğer işlevlerini yerine getirdiği bir iş bölümü sağladı. Mitokondri, oksijenin bol olduğu ortamlarda daha verimli hale geldi ve bu sayede ökaryotik hücreler hayatta kalmayı başardılar. Bu simbiyotik ilişki sonucunda, Mitochondria DNA’sı da zamanla evrimleşti ve şu anda ökaryotik hücrelerdeki mitokondri DNA’sı, kendi kendine çoğalabilen ve ökaryotik hücre DNA’sından farklı olan bir yapıya sahip oldu. Yani ;
Mitokondri stresi görünce hasarlanan bir hücre – organeldir.
Mitokondri, aşağıdakiler gibi diğer birçok metabolik görevde merkezi bir rol oynar:
- Mitokondriyal reaktif oksijen türleri aracılığıyla sinyal gönderme
- Membran potansiyelinin düzenlenmesi
- Apoptoz programlı hücre ölümünü başlatma
- Kalsiyum sinyali (kalsiyum ile uyarılmış apoptoz dahil)
- Hücresel metabolizmanın düzenlenmesi
- Bazı hem sentezi reaksiyonları (porfirin)
- Steroid sentezi.
- Hormonal sinyalleşme
- Mitokondri, kısmen mitokondriyal östrojen reseptörlerinin (mtER’ler) etkisiyle hormonlara karşı duyarlıdır. Bu reseptörler, beyin ve kalp dahil olmak üzere çeşitli doku ve hücre tiplerinde bulunmuştur.
- Bağışıklık sinyali için enerji temini
- Nöronal Mitochondria ayrıca, özelleşmiş somatik kavşaklar yoluyla mikrogliaya doğru nöronal durumu bildirerek hücresel kalite kontrolüne katkıda bulunur.
- Bazı mitokondriyal işlevler yalnızca belirli hücre türlerinde gerçekleştirilir. Örneğin, karaciğer hücrelerindeki mitokondri, protein metabolizmasının atık ürünü olan amonyağı detoksifiye etmelerine izin veren enzimler içerir. Bu işlevlerden herhangi birini düzenleyen genlerdeki bir mutasyon, mitokondriyal hastalıklara neden olabilir.
