Mitokondri – Kadın – Fetus – Jinekoloji – Mitokondri Donasyonu
Mitokondriyal Hastalıklar, Mutasyonlar, Disfonksiyon; Kadın, Gebelik , Epigenetik , Donasyon
Enerjiye ihtiyacı olan her hücremizde mitokondri bulunmaktadır. Mitokondri bir hücrenin ortalama %20-30 lık kısmını oluşturmaktadır.
- 1 adet karaciğer hücresi 2000 civarında mitokondri içerebilir.
- 1 adet kalp hücresinde 5000 civarında mitokondri vardır.
- 1 adet aksonlu nöronda ise 1-2 milyon mitokondri bulunabilir. Yani hücrelerde çok yoğun mitokondri vardır.
Canlılar, organel adı verilen son derece küçük fonksiyonel parçalardan oluşan hücre adı verilen milyonlarca küçük yaşam biriminden oluşur. Mitokondri, hücrenin düzgün işleyişinde son derece önemli bir rolü olan bir hücre organelidir.
‘Hücrenin güç merkezi’ olarak da bilinen, mitokondri, vücuttaki tüm biyolojik süreçlerin gerçekleşmesi için gerekli olan ATP (adenosin trifosfat) adı verilen kimyasal enerjinin üretilmesinden sorumludur.
Mitokondri ayrıca kalsiyumun depolanmasına, metabolizmanın düzenlenmesine, hücre ölümünün(apopitoz) ve hücre sinyallerinin kontrol edilmesine ve çeşitli diğer işlevlerin yerine getirilmesine yardımcı olur.
Mitokondrial Genom
- Mitokondri kendi genomuna; mtDNA ya sahiptir.
- Her biri 13 protein kodlayan gen, 22 tRNA ve 2 rRNA içerir.
- Her hücrede çok sayıda bulunurlar.
- Nükleer DNA’dan daha yüksek bir oranda, yaklaşık 15 kat (bir nükleotidin diğeriyle değiştirildiği) mutasyonlara sahip olabilir.
- Sadece anneden kalıtılırlar.
- Mitokondriyal DNA yeniden rekombine omaz, hepsi anneden gelir. Fakat nükleer DNA; anne ve babadan gelenler ile rekombine olabilir.
Tüm çocukların mitokondrisi anne kaynaklıdır.
MtDNA’da taşınan 37 genin 13’ü enzim üretiminde yer alır.
MtDNA’ya özgü olan bu şey, DNA’nın anne tarafından kalıtsal olmasıdır. Erkekler ve kadınlar MtDNA’nın bir kopyasını annelerinden %100 alırlar.
Nükleer DNA ise her iki ebeveynden eşit %50 – %50 olarak miras alınır (bir çocuk nükleer DNA’sının %50’sini annesinden ve diğer %50’sini babasından alacaktır).
Tetkikler
hekimin kanaatinden
üstün değildir.
Kadın bedeninde
kronik enflamasyonun
en büyük kaynağı
vajinal akıntıdır.
İnsan kromozomlarındaki genler mitokondriyi baştan üretme yeteneğine sahip değildir. Mitokondri, kendi özel DNA’sına sahip olan ve kendi kendine çoğalan bir organeldir. Mitokondri, neredeyse tüm hücrelerde bulunur ve hücrede enerji üretimi için gereklidir.
Basitçe anlatmak gerekir ise;
İnsanlar
** 1 kromozom paketi ve
** ~ 10 adet mitokondriden
oluşur.
Bu 10 mitokondride sadece 1 tanesi heteroplazmik mtDNA ise büyük şanssızlık !
Mitokondriyal DNA (mtDNA), insan kromozomlarındaki DNA’dan farklıdır ve yalnızca anneden çocuğa aktarılır. Mitokondri, doğal yollarla yenilenemez veya onarılamaz. Bununla birlikte, bazı araştırmalar, mitokondriyal hastalıkları olan insanların mitokondriyal replasman terapisi (MRT) olarak adlandırılan bir prosedürle sağlıklı mitokondri donöründen sağlıklı mitokondri nakli yaparak sağlıklı bir çocuk sahibi olabileceklerini göstermiştir. Ancak, MRT birçok etik ve hukuki soru işareti taşıdığı için henüz tüm dünyada uygulanmamaktadır.
Bu galeri incelendiğinde metilasyon eksikliğinde yani folik asit eksikliğinde ; PGC (primordial germ cell,ilk ham kök hücreler) yateri kadar metile olup, durmayacaklarından , mayoza devam edeceğinden, mtDNA da heteroplazmi birikimi, mutasyon birikim riski artacaktır. Kişinin PGC =’lerinin heteroplazmik mutasyonlara maruz kalması, her dönemde ”kesintisiz” olabilir.
Botteleneck etkisi ile bu heteroplazmik mutasyondan etkilenen mitokondrilerin oluşması azaltılmakta – engellenmektedir. Heteroplazmik mtDNA arttıkça yani ATP üretim süreci bozuldukça Jinekolojik & Obstetrik sıkıntılar – hastalıklar başlayacaktır. PGC(ilk ham kök hücreler) de heteroplazmik mtDNA varlığı bunun zaman içerinde artacağını düşündürmelidir. İşte bu yüzden jinekolojik hastalıklar derhal tedavi edilmeli ve gebelikten tasarruf etmekten kaçınılmalıdır. Bir MtDNA kopyası, maternal hat boyunca tamamen değişmeden aktarılması gerekmektedir. Eğer aktarım öncesinde annenin MtDNA içeriği mutasyona uğramış ve/veya birikimsel mutasyon (heteroplazmi) mevcudu artmış ise bu fetus da çeşitli hastalıkların belirmesine neden olabilmektedir.